Wat is dystonie?

Dystonie betekent letterlijk ‘een stoornis in de aanspanning van een spier’ (dys = stoornis, tonus = spierspanning). Soepele en vloeiende lichaamsbewegingen zijn alleen mogelijk als alle (skelet)spieren op het juiste moment de juiste mate van spierspanning vertonen.

Willekeurig

Tijdens het uitvoeren van een beweging wisselen het aanspannen en ontspannen van verschillende spiergroepen elkaar in snel tempo af. Bij mensen met dystonie verloopt dit proces niet goed. Spieren (ont)spannen willekeurig en op het verkeerde moment  en verschillende spiergroepen werken niet samen.

Verkrampt

Het niet samenwerken van de spiergroepen veroorzaakt onbeheersbare, verkrampte lichaamsbewegingen. Deze noemen we dystone bewegingen. Die variëren van voortdurend knipperende oogleden tot draaiende en wringende bewegingen van de hals en/of romp. De bewegingen kunnen gepaard gaan met pijn, met name als hierdoor een zenuw bekneld raakt.

Verschillende vormen van dystonie

Deze video is ontwikkeld in samenwerking met Prof.Dr. Van den Bergh, Cliniques Universitaires St.-Luc, 1200 Brussel

Meer over dystonie

Welke vormen zijn er?

De dystonie kan zich beperken tot één lichaamsdeel of één deel van het lichaam (focale dystonie). Dat kunnen zijn de nek en hals (spasmodische torticollis), de oogleden (blefarospasme), de mond, kaken en tong (ormandibulaire dystonie), een arm of hand (schrijfkramp, kramp bij musici). De dystonie kan ook optreden in twee aan elkaar grenzende lichaamsdelen (segmentale dystonie). Bijvoorbeeld mond, kaken, tong en oogleden (syndroom van Meige) of nek/hals, schouder en arm.

Multifocaal

Treedt de dystonie op in meer lichaamsdelen die niet aan elkaar grenzen dan heet dit multifocale dystonie.

Hemidystoniek

Bij hemidystoniek of unilaterale dystonie treden de verschijnselen uitsluitend op in de linkerhelft of uitsluitend in de rechterhelft van het lichaam. Hemidystonie meestal het gevolg van een hersenbeschadiging. Hemidystonie kan zich in de loop der tijd uitbreiden naar de andere helft van het lichaam. Dan ontstaat gegeneraliseerde dystonie.

Paroxymale

Zeldzame vormen zijn myoclone dystonie en paroxymale dystonie. Bij myoclone dystonie treden er onwillekeurige, kortdurende schokbewegingen op in het gezicht, de schouders, armen en romp. Bij de paroxymale variant wisselen periode met dystone bewegingen zich af met perioden met een normale beweegpatroon. De aanvallen van dystone bewegingen lijken op epilepsie.

Wat is de oorzaak?

De oorzaak ligt niet in de spieren, maar in de hersenen. Hier bevinden zich de zogeheten basale ganglia, schakelpunten van zenuwen die het aanspannen en ontspannen van de spieren regelen.

Basale ganglia

Bij dystonie gaat er iets fout in de basale ganglia. Soms is dit het gevolg van beschadiging van de basale ganglia, bijvoorbeeld na een beroerte of ander hersenletsel; soms is dit het gevolg van een ziekte die de zenuwbanen in de hersenen aantast, bijvoorbeeld de ziekte van Parkinson, ziekte van Huntington of multiple sclerose; en soms is dit het gevolg van het gebruik van bepaalde medicijnen, bijvoorbeeld L-dopa.

Erfelijke afwijking

Is er geen oorzaak aan te wijzen, dan heet dit primaire of idiopatische dystonie. Soms blijkt hieraan een erfelijke afwijking ten grondslag te liggen. Is er wel een duidelijke oorzaak aan te wijzen, dan heet dit secundaire of symptomatische dystonie.

Hoe verloopt de ziekte?

Dystonie is vrij zeldzaam. Nederland telt naar schatting ongeveer 10.000 patiënten, verdeeld over diverse vormen. Daardoor is het bij artsen relatief onbekend en kan het lang duren voordat de juiste diagnose is gesteld. Dystonie die op kinderleeftijd ontstaat breidt zich vaak uit naar meer lichaamsdelen. Dystonie die op volwassen of middelbare leeftijd ontstaat, blijft meestal beperkt tot één lichaamsdeel (focale dystonie).

Wat zijn de gevolgen?

Afhankelijk van de ernst en het type dystone bewegingen veroorzaakt deze aandoening op zijn minst ongemak en op zijn ergst ernstige invaliditeit.  De voortdurende onwillekeurige spiersamentrekkingen en de moeite die het uitvoeren van alledaagse handelingen hierdoor kan kosten, vergen veel energie. Mensen met dystonie zijn daardoor snel vermoeid.

Psychische last

Naast de lichamelijke beperkingen, leidt de aandoening vaak ook tot psychische problemen. Dit laatste hangt samen met de schaamte bij de patiënt zelf en het onbegrip van de omgeving voor de aandoening.

Sociaal isolement

De lichamelijke beperkingen, kunnen leiden tot arbeidsongeschiktheid. Dit kan verder bijdragen aan het ontstaan van psychische problemen en een sociaal isolement.

Hoe ziet de behandeling eruit?

Dystonie is tot op heden niet te genezen. Het is daarmee een chronische ziekte. De behandeling bestaat uit het zo goed mogelijk verlichten van de klachten die de ziekte veroorzaakt.  Dit gebeurt doorgaans met medicijnen die de spierspanning beïnvloeden. Het meest gebruikte medicijn is tevens eerste keus (zie richtlijn DystnieNet) bij de behandeling van focale dystonie is botulinetoxine A. Injecties met dit middel verminderen ongeveer drie maanden lang de spierkrampen.

Andere medicatie

Andere medicijnen die worden ingezet bij dystonie zijn baclofen, dantroleen, diazepam, hydrokinine, tizanidine en dopamine-agonisten (pramipexol, rotigotine, ropinirol).  Deze middelen hebben een spierverslappend werking. Het effect van de behandeling met medicijnen verschilt van patiënt tot patiënt.

Andere behandelingen

Aanvullende vormen van behandeling die de klachten bij dystonie kunnen verminderen zijn fysiotherapie, logopedie, ontspanningsoefeningen en mensendieck oefentherapie. Soms kan een operatie nodig zijn om de klachten te verminderen.

Dystonie is geen Parkinson

Dystonie moet niet worden verward met de ziekte van Parkinson. Ook deze ziekte geeft bewegingsproblemen, zoals spierstijfheid, beven, loop- en spraakstoornissen. De oorzaak van de ziekte van Parkinson ligt in een verminderde aanmaak van de stof dopamine in de hersenen. Het ontstaat meestal op oudere leeftijd in tegenstelling tot dystonie. Parkinson kan wèl leiden het ontstaan van secundaire dystonie.